الدرس35


--------------------------------------------------------------------------------

خلايا جسم الإنسان بها 23 زوج من الكروموسومات أما الزيادة أو النقص في عدد الكروموسومات يسبب موت الحيوان او تشوهات من المستحيل شفائها.

· في السنوات الماضية اصبح من السهل دراسة الكروموسومات خاصة في حالة الانقسام غير المباشر لان الكروموسومات تكون أكثر وضوحاً وتميزاً.

· يحصل الشذوذ الكروموسومي عندما يحدث خلل في عدد الكروموسومات في أثناء الانقسام الاختزالي لتكوُّن الحيوانات المنوية او البويضات، من أمثلة ذلك :

مرض داون (البلاهة المنغولية) Down’s Syndrome

يحدث بنسبة 16% من المواليد (ذكور وإناث) وله علاقة بعمر المرأة خاصة التي تلد وهي فوق 40عاماً.

تشخيص المرض: 1- شاذ من الناحية العقلية والجسمية. 2- انخفاض الذكاء.

3- جسم غير متناسق. 4- مقطع العينين مائل.

السبب: زيادة عدد الكروموسومات إلى 47 بدلاً من 46 كر وموسوم حيث يوجد على الزوج رقم 21 من الكروموسومات الجسدية 3 كروموسومات بدلاً من 2.

مرض تيرنر Turner’s Syndrome.

وهو نادر الحدوث و يوجد بنسبة 0.04% من المواليد الإناث فقط

تشخيص المرض : 1- لاتصل إلى النضج الجنسي. 2-اختفاء العادة الشهرية.

3- عدم القدرة على الإنجاب./ 4- قصير القامة./ 5- تأخر عقلي وعنق قصير.

السبب: عدد الكروموسومات 45 كروموسوم بدلاً من 46 . حيث يختفي أحد الكروموسومات الجنسية X أثناء الانقسام الاختزالي ويكون تركيبها الوراثي XO وليس XX

مرض كلاينفلتر Klinegelter’s Syndrome

ويحدث بنسبة 1% في الذكور فقط

التشخيص : 1- بلوغ بدون نضوج جنسي. 2- عقيم 3- تأخر عقلي 4- ندرة الشعر على الجسم.

السبب: وجود 47 كروموسوم أي بزيادة كروموسوم واحد في الكروموسومات الجنسية فيكون تركيبه الوراثي XXY